OXFORD, Inglaterra, 8 de diciembre de 2016 /PRNewswire/ -- Oxford Gene Technology (OGT), la compañía de genética molecular, ha ampliado su gama de paneles de secuenciación de siguiente generación (NGS, por sus siglas en inglés) personalizables SureSeq™, con el lanzamiento del panel de NGS personalizado para hipercolesterolemia familiar (FH, por sus siglas en inglés) SureSeq myPanel™, que permite un estudio rápido y económico de las variantes de la FH. El panel proporciona detección de variantes de nucleótido simple (SNV, por sus siglas en inglés) y variación en el número de copias (CNV) en un único y pequeño panel que permite la personalización mediante 'mix and match' (mezcla y combinación) de contenido genético y hotspots completamente optimizados. Esto incluye a todos los exones para LDLR, PCSK9, APOB, LDLRAP1, APOE, LIPA y STAP1 y otros 14 SNP, lo que permite a los investigadores secuenciar selectivamente las regiones relevantes, aumentando el rendimiento y generando ahorros en el uso de los reactivos.

La FH se caracteriza por sus altos niveles de LDL que conducen a una aparición temprana de la enfermedad coronaria, tratable con estatinas. Se encuentra bien caracterizada a nivel molecular con varios genes y múltiples mutaciones puntuales descritas. El análisis de las mutaciones mediante PCR múltiple o secuenciación de Sanger a menudo insume mucho tiempo. Alrededor de un 5% a un 10% de las mutaciones se debe a las CNV, lo que requiere una ulterior detección a través de una prueba de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA, por sus siglas en inglés). Con el fin de simplificar la detección, el panel de FH de OGT posibilita la secuenciación de todas las regiones de genes relevantes en un análisis. Asimismo, el enriquecimiento basado en la hibridación ofrece una exhaustividad y uniformidad de cobertura sin paralelo, eliminando la necesidad de una secuenciación adicional de Sanger de relleno. La detección de los CNV ha mostrado una concordancia completa con los resultados de las micromatrices (el estándar de oro para la detección de CNV) en todas las muestras puestas a prueba por OGT. Esto significa que los investigadores pueden analizar las CNV con confianza, eliminando la necesidad de una prueba de MLPA adicional. OGT cuenta con micromatrices personalizables CytoSure™ para la confirmación downstream de la CNV.

La VPE de Marketing de OGT, Emma Shipstone, agregó: "Poder detectar en forma confiable las SNV y las CNV en un solo panel es un gran paso adelante. Nuestra metodología de hibridación y experiencia en el diseño de cebos hicieron esto posible, asegurando que nuestros paneles proporcionen una exhaustividad y uniformidad de cobertura sobresalientes. Las áreas de la CNV pueden ser fácilmente identificadas dentro de cada muestra, ofreciendo un mayor entendimiento de la muestra en forma más veloz y económica para nuestros clientes".

Si desea conocer más detalles, ingrese a http://www.ogt.com/FH.

SureSeq™: Solo para uso en investigación. No debe utilizarse en procedimientos de diagnóstico.

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FUENTE Oxford Gene Technology (OGT)