- La creación de pruebas de secuenciación selectivas, de
última generación y elaboradas bajo pedido, destinadas a la
investigación en enfermedades hereditarias, permite su adaptación a
las necesidades del cliente sin necesidad de grandes desembolsos
iniciales
Thermo Fisher prevé presentar
en la ESHG 2017 la línea de productos fabricados bajo pedido Ion
AmpliSeq™, consistentes en dianas genéticas previamente analizadas,
y varios artículos más de nueva creación pertenecientes a la gama
Ion Torrent de secuenciación de última generación
COPENHAGUE, Dinamarca, 24 de mayo de 2017 /PRNewswire/ -- A
partir de ahora, los investigadores clínicos dedicados al estudio
de los trastornos asociados a determinadas estirpes germinales
pueden contar con una versión ampliada de la línea de análisis de
secuenciación de última generación Ion AmpliSeq, que ha sido objeto
de múltiples referencias. Las nuevas pruebas de secuenciación
selectiva Ion AmpliSeq producidas bajo pedido y concebidas para su
uso en la investigación de enfermedades hereditarias ofrecen una
serie de opciones para personalizar su diseño de manera sencilla y
práctica con miras a reducir los costes iniciales
independientemente de las dimensiones del proyecto. Thermo Fisher
Scientific va a presentar esta línea de artículos, así como varios
productos más de la gama Ion Torrent de secuenciación de nueva
generación, en el congreso anual de la Sociedad Europea de Genética
Humana (ESHG), que va a celebrarse en Copenhague (Dinamarca) del 27 al 30 de mayo de este año.
La adopción de un sistema de secuenciación selectiva de nueva
generación constituye el método preferido de los científicos
dedicados al estudio de los trastornos asociados a determinadas
estirpes germinales, en su intento por adquirir un mayor
conocimiento sobre enfermedades complejas para las que se precisa
analizar varios genes. En comparación con la secuenciación del
exoma o del genoma completos, que suponen una gran inversión de
tiempo y dinero, la secuenciación selectiva de nueva generación ha
pasado a aportar particulares ventajas en los distintos ámbitos de
investigación clínica, que suelen exigir la aplicación de un
sistema más práctico y económico y que produzca un mejor
rendimiento a la hora de resecuenciar decenas o incluso centenares
de dianas genéticas concretas.
"El coste era antes un factor limitante en el caso de las
pruebas en las que se emplea una gran cantidad de amplicones. Para
los investigadores que tienen que cambiar con frecuencia de genes
con los que trabajar, es fantástico que la síntesis de
oligonucleótidos tenga un precio más bajo", declaró la doctora Pan
Zhang, médica y directora del Centro de Secuenciación y
Micromatrices del Instituto Corriell de Investigación Médica.
Desde la Universidad de Uppsala, el doctor Adam Ameur, científico del área de
Bioinformática de la Infraestructura Nacional de Genómica, servicio
prestado por el laboratorio público SciLifeLab, añadió: "Dado que
la mayor parte de los proyectos a los que atendemos se hacen
únicamente con un puñado de muestras, conviene contar con un
formato reducido. Hasta ahora nos veíamos limitados por el coste
que ello entrañaba, pero así es posible que se abra la puerta a
otros estudios en los que podamos analizar genes de mayor tamaño
con menos muestras".
El cliente puede configurar las pruebas Ion AmpliSeq producidas
bajo pedido de acuerdo con sus necesidades valiéndose del sistema
Ion AmpliSeq Designer (www.ampliseq.com), que permite escoger entre
un banco cada vez mayor de dianas genéticas, sometidas a un intenso
proceso de optimización, que desempeñan una importante función en
la investigación de los trastornos asociados a determinadas
estirpes germinales. La base de datos de genes y enfermedades
disponible en dicho sistema, que da al usuario la posibilidad de
hacer una selección de genes en función del campo de investigación
en enfermedades de su elección, está alimentada a partir de bancos
públicos, como la base de datos terminológica Medical Subject
Headings (MeSH), y comprende conjuntos de cebadores basados en
miles de diseños de eficacia demostrada que, además, han sido
sometidos a verificación por un laboratorio de química para
garantizar sus prestaciones. A continuación, las pruebas pueden
encargarse al instante y se presentan en formatos prácticos que se
ajustan a las necesidades de experimentación, de forma que suponen
un menor desembolso inicial.
"Se ha comprobado que la secuenciación selectiva en la que se
emplean pruebas personalizadas y diseñadas por el cliente es un
método que está muy extendido para hacer investigación de
transferencia, pero cuando se trata de enfermedades complejas y
poco frecuentes, como son los trastornos asociados a determinadas
estirpes germinales, la mayoría de laboratorios no disponen de una
cantidad de muestras que justifique la considerable inversión de
tiempo y dinero que conllevan", apuntó Joydeep Goswami, presidente de Oncología y
Secuenciación de Última Generación en el Ámbito Clínico en Thermo
Fisher Scientific. "Al simplificar la personalización, por parte
del usuario, del contenido y del formato de entrega, el
investigador clínico puede centrar su atención en las dianas que
sean de su interés y que vayan a redundar en descubrimientos más
significativos, sin necesidad de incurrir en grandes costes
iniciales ni correr el riesgo de haberlo hecho en vano".
Thermo Fisher hará demostraciones
del nuevo software Ion AmpliSeq Designer ante los delegados
del ESHG 2017 que lo soliciten. La empresa también va a celebrar un
taller en el que habrá charlas impartidas por algunos de los
primeros usuarios de las pruebas Ion AmpliSeq elaboradas bajo
pedido y de otros productos tecnológicos novedosos de Thermo Fisher. Ese taller complementario,
llamado New Products to Enable Discovery of De Novo and Germline
Mutations ("Productos nuevos que permiten descubrir mutaciones
de novo y en la estirpe germinal"), tendrá lugar el domingo
28 de mayo, a las 11.15 de la mañana (CET), en la sala Ballerup del
Bella Center Copenhaguen (BCC). Harán sus presentaciones los
siguientes ponentes:
- Dr. Luca Quagliata, director
general del Hospital Universitario de Basilea, que hablará del
método de secuenciación de Sanger en patología molecular y
genética.
- Dr. Adam Ameur, científico del
campo de la bioinformática en la Universidad de Uppsala, que
hablará de la secuenciación selectiva de última generación en la
investigación de las enfermedades hereditarias, tomando como
ejemplo el síndrome de Noonan.
- Prof.ª Dra. Alessandra Murgia,
médica y profesora asociada en la Universidad de Padua, que hablará
de la aplicación de la secuenciación de última generación a la
investigación en enfermedades del ámbito de la neurociencia.
- Dr. Doron Behar, médico y
consejero delegado de Gene by Gene, que hablará de la detección
supraétnica y de alto rendimiento de mutaciones y variaciones
genómicas mediante tecnología de micromatrices.
- Dr. Enrico Tagliafico, médico y
director del Centro de Investigación Genómica del Departamento de
Ciencias Médicas y Quirúrgicas, de la Universidad de Módena y
Reggio Emilia, que hablará de la aplicación de las pruebas
Oncomine™ para el BRCA en el análisis de variantes somáticas
y de la estirpe germinal.
Los demás productos Ion Torrent de secuenciación de nueva
generación que van a ponerse de relieve en el ESHG 2017 comprenden
los indicados a continuación:
- Chip Ion 510™ para el sistema
Ion S5™. Se trata de un novedoso chip de secuenciación que genera
dos millones de lecturas y aumenta la capacidad de adaptación de la
producción de los sistemas Ion S5 gracias al flujo de trabajo
automatizado del sistema Ion Chef.
- Juegos Ion ReproSeq™ de selección genética preimplantatoria.
Ahora es posible efectuar el proceso de selección en los sistemas
Ion S5 con el fin de obtener un análisis adaptable de la
anauploidia en una o varias células procedentes de embriones
preimplantatorios.
Para obtener más información sobre las pruebas Ion AmpliSeq
producidas bajo pedido, acérquese al puesto de Thermo Fisher (núm. 438) o visite
www.thermofisher.com/ampliseqondemand.html. Si desea consultar más
detalles acerca del taller que va a celebrarse en el congreso de la
ESHG, vaya a www.thermofisher.com/eshg17.
Las pruebas Ion AmpliSeq producidas bajo pedido, los juegos Ion
ReproSeq de selección genética preimplantatoria y el chip Ion 510
han sido concebidos únicamente para fines de investigación y queda
excluido su uso en procedimientos diagnósticos.
Acerca de Thermo Fisher Scientific
Thermo Fisher
Scientific Inc. es una de las principales empresas del mundo que
están al servicio de la ciencia, con una facturación que asciende a
18.000 millones de dólares y que da empleo a más de 55.000 personas
a escala internacional. Nuestra misión consiste en dar a nuestros
clientes la capacidad de hacer del mundo un lugar más saludable,
limpio y seguro, ayudándoles a acelerar la investigación en el
ámbito de las ciencias biosanitarias, solucionar problemas
analíticos complejos, mejorar el diagnóstico del paciente y
aumentar la productividad del laboratorio. A través de nuestras
marcas principales —Thermo Scientific, Applied Biosystems,
Invitrogen, Fisher Scientific y Unity Lab Services—, ofrecemos una
combinación inigualable de tecnologías innovadoras, comodidad de
compra y asistencia integral. Para obtener más información, visite
www.thermofisher.com.
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Mauricio
Minotta
Thermo Fisher Scientific
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